說出來絕非危言聳聽，睡不著覺確實是會死人的。
當你肆無忌憚地熬夜修仙時，另一些人正將睡一覺當做臨終前的心願。
因為他們不幸患上了一種怪病，醫學上目前沒有任何有效的治療方法。
一旦發病後，他們就再也睡不覺了，很快就眼睜睜地看著自己被睏死。
很不幸，索尼婭·瓦拉巴（Sonia Vallabh）27歲時就知道自己已經被這種可怕的疾病糾纏上了。
只是比起那些突然被確診為絕症晚期的人，她的生命還剩下20年左右的時間。
但這大約20年後就必死無疑的殘酷事實並沒有擊垮她。
原本學法律出身的她從零開始研究該疾病，爭取在剩下的時間裡找到治療的方法。
更厲害的是，在她和她的丈夫埃裡克·米尼克（Eric Minikel）雙雙努力下，
為人類攻破這一類疾病找到了新方向……
2011年，一家醫院的角落裡，27歲的索尼婭正焦急著等待，全身冒冷汗。
陪在一旁的丈夫埃裡克也眉頭緊鎖，只是用力握住她的手。
從相識、相戀到結婚，這對年輕俊美的夫妻已走過五年多的時間了。
就在他們婚後一年，索尼婭的母親就突然出現了睡眠障礙。
對我們年輕人來說，偶爾的失眠都是夠讓人難受了。
尤其是那種特想睡又睡不著的無奈，簡直能把人逼瘋。
當索尼婭的母親剛過50歲，就突然開始承受這樣的痛苦。
一開始，她以為只是普通的睡眠問題，便服用了助眠的藥物。
可這藥對她一點效果也沒有，她就是又睏又累也還是睡不著。
好不容易能淺睡一下，她也會全身不由自主地痙攣性抖動。
由於嚴重缺眠，她整個人都提不起勁，看起來十分憔悴。
慢慢地，她開始出現偏執、驚恐、焦慮等症狀。
她經常會不停地用手抓撓自己，導致其腿、背等留下了深深的抓痕。
很快她的體重就驟然下跌，還變得健忘、痴呆了。
她最後甚至喪失了語言功能，難以對他人作出回應。
僅1年後，她就離開了人世，享年52歲。
毫無疑問，索尼婭的母親是因為長期無法擺脫失眠而致死的。
可誰也說不清楚她究竟為什麼會好端端地失眠。
直到從她的大腦中取下一片組織檢測才揭開真相。
報告中她被檢測出是朊蛋白（PRNP）基因突變，
患上的是致死性家族失眠症（Fatal familial insomnia）。
它是一種稍顯棘手的腦類遺傳疾病，屬於朊毒體病。
患者身上會發生突變的蛋白質，這些物質會導致人腦中的正常蛋白質發生萎縮。
接著它們會破壞腦細胞，使人體的大腦像海綿那樣佈滿小孔。
在這種情況下，人體的組織會發生損傷，從而導致奇怪的症狀。
醫學上將這一類罕見的腦病稱為克雅氏病，
它包括了瘋牛病，羊癢病，致死性家族失眠症等。
與瘋牛病不同，致死性家族失眠症是一種遺傳性疾病，
不會因吃了受污染的牛肉而患病。
不過，既然是遺傳性疾病，那麼對患者的後代、對索尼婭而言就是危險的。
因為這種病的遺傳概率很高，獲得遺傳變異朊蛋白基因的概率高達50%。
迄今為止，世界上共報導了27個家系82例患者。
從1986年義大利發現第一例到現在，這種病致死率極高。
患者通常從發病到死亡最多只有一年半的時間。
其發病過程極其痛苦，相當於一次漫長的酷刑。
醫生們卻對此束手無策，只能眼睜睜地看著病人受盡折磨。
本以為喪母已經夠悲痛了，索尼婭還得承受自己有一半機率遺傳了該病的事實。
彼時，索尼婭剛畢業於哈佛大學的法律系，成為一名律師。
而她的丈夫埃裡克則來自於麻省理工的工程系，並成為了他渴望已久的城市規劃師。
無論感情還是工作，以及他們未來的人生都看似無可挑剔。
但事到如今，他們需要做出一個難題：
索尼婭究竟要不要去醫院檢測自己有無攜帶此種基因？
可目前世界上還沒有針對該病的治療方法，得知結果後又能怎樣呢？
因此，周圍的人都勸他們不必去檢測了，提前知道了結局還是一樣的。
但索尼婭和丈夫埃裡克並沒有選擇逃避，而是前往醫院檢測。
這也就有了前面他們坐在醫院焦急等待結果的一幕。
很不幸，結果顯示她從一出生就從母親那裡繼承了這種致命基因。
而攜帶這種基因的人會在40-50歲左右發病，之後失眠，無法走路，變得痴呆等。
這也意味著，索尼婭再過20年左右的時間就會重複母親的痛苦，並最後死亡。
唯一不同的是，她比母親提前知道了這個殘酷的事實。
又有多少人能在最好的年華能接受自己得了50歲左右就必死的疾病？
想必很多人會抱怨命運的不公，並開始為自己的死亡做準備。
但這對年輕的夫婦不光是坦然接受了，還決定去跟命運做鬥爭。
“既然現在沒有治療方法，那就趁著自己發病前努力研究出來啊！”
是的，當索尼婭說這句話的時候，身邊的人都以為她被病嚇傻了。
要知道，無論是她自己還是丈夫，生物化學的知識都還停留在高中水平。
更何況他們此前對朊毒體以及這種疾病的了解幾乎約等於0。
想要對抗由朊病毒引起的致死性家族失眠症，簡直是天方夜譚的想法。
FFI患者的頭顱成像
其實自從朊毒體發現以來，人類在與它的鬥爭就一直節節敗退。
之前它通常被稱為病毒，但它與真正的病毒完全不同，朊字體現的更是其蛋白質的本質。
這種微小的物質展現出了驚人的抗性，
紫外線照射、電離輻射、高溫、各種生化試劑都無法破壞它。
甚至人體內的胃酸、蛋白酶都無法破壞它的結構。
更可怕的是，朊病毒進入人體竟然不會引起免疫系統的察覺。
這也導致了朊病毒引發的病症難以診斷，通常要等到患者死亡後才能確診。
變異的朊病毒
況且，每一種新藥至少得花上數十年，乃至更長的時間才能研發出來。
就連埃裡克的姐姐都直言不諱地說，不要有這樣幼稚的想法了，好好珍惜剩下的時間。
可索尼婭就是不願意坐著等死，她的丈夫也不捨得看著她死去。
他們雙雙開啟了學霸模式，從頭開始學習與疾病相關的一切知識。
遇到不懂的問題，他們就會想盡各種方式去找答案。
為了更好地理解專業知識，
他們每週都會在自己家舉辦“科學之夜”，邀請相關研究朋友來講解。
同時，他們創建了非盈利機構朊病毒病聯盟，致力於研究此類疾病。
而且他們還將自己所能找到的資料，都上傳到專門的博客，與其他人分享。
為了爭取有限的時間，夫妻兩人也徹底放棄現有的工作，投入與疾病相關的研究。
學法律的索尼婭來到麻省綜合醫院的人類基因研究中心，當一名幹細胞實驗員。
學城市規劃的埃裡克也來到這個研究中心給DNA和RNA序列分析寫代碼。
儘管這讓他們離基因研究更近了一步，但能讓他們學到知識很有限。
所以，索尼婭和埃裡克就繼續利用晚上和周末瘋狂鑽研。
埃裡克甚至還在他的手機上保存了科學論文，一有空就來進行研究。
靠著自學，他們漸漸入行，明白了每一個晦澀難懂的醫學名詞。
只是成為逐漸成為專家的過程，也了解到更為殘酷的事實。
原來有一種普遍的觀點，
如果一個家族中有人患有遺傳性朊毒體病，那麼每一代人都會比上一代提前發病約七到十四年。
這一現像被基因學家稱為“先發性”（anticipation），也存在於其他遺傳性疾病。
這也意味著，索尼婭剩下的生命可能會更少。
埃裡克不忍輕易相信這一殘酷的事實，就不斷找相關的證據對其進行研究。
最後他還開發出了一種新的算法來研究分析這種先發性現象。
結果是他驚喜地證實了這種觀點的謬誤，
並將研究成果發表在《美國人類遺傳學雜誌》
（American Journal of Human Genetics）2014年10月刊上。
這一實驗結果不僅獲得認可，而且他們兩人在研究朊病毒展現的驚人天賦引起了很多人的注意。
2014年，他們受邀前往義大利參加了一年一度的朊病毒病全球研究會議。
在會議上展示了自己的初步研究結果，還獲得了人類疾病研究類的一個獎項。
同年，他們倆都雙雙被哈佛醫學院錄取，開始攻讀哈佛生物醫學博士。
索尼婭夫婦在成為博士生後不久，就在《科學》子刊上發表了學術論文。
值得一提的是，他們都把對方的姓氏加到了自己的名字中
（圖片來源：《Science Translational Medicine》）
2015年，他們加入哈佛大學-麻省理工學院的布勞德研究院（Broad Institute），
正式研究有關朊病毒病的治療方法。
2016年，距索尼婭得知自己患病的五年之際。
他們和DNA鑑定公司23andMe 合作，
分析了該公司53萬名客戶的數據以及數以千計的朊病毒病案例。
通過研究發現，平均1000個人中就有1個人會一種基因的突變。
但慶幸的是，每50000個人中才會有一個人死於這種基因突變造成的朊毒體病。
因此他們得出的結論是並非所有的朊蛋白基因都一定會致病。
他們這一發現為朊毒體病藥物的研發提供了一個全新的方向。
其得出的結果也多次登上《nature》。
如果能發明出基因不表達的藥物，讓朊蛋白基因發生突變的拷貝停止表達，
那可能就能拯救朊病毒患者。
這不僅給索尼婭帶來了希望，也給全球數千名罹患同一疾病的患者帶來了希望。
同時他們夫妻二人也深知前方還面臨許多障礙，未來有很多艱難的路要走。
但他們表示會一直同舟共濟地走下去，不找到療法絕不放棄。
“我們知道前方充滿著不確定，再多的努力，也不一定能帶來能治愈我的療法，”
索尼婭說道：“但我們還是會嘗試一切所能做的。”
畢竟每一件事都是史無前例的，直到有人去做它。
