被告知50歲會因失眠而暴斃,這對夫妻改行學醫登上《nature》

說出來絕非危言聳聽,睡不著覺確實是會死人的。

當你肆無忌憚地熬夜修仙時,另一些人正將睡一覺當做臨終前的心願。

因為他們不幸患上了一種怪病,醫學上目前沒有任何有效的治療方法。

一旦發病後,他們就再也睡不覺了,很快就眼睜睜地看著自己被睏死。

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很不幸,索尼婭·瓦拉巴(Sonia Vallabh)27歲時就知道自己已經被這種可怕的疾病糾纏上了。

只是比起那些突然被確診為絕症晚期的人,她的生命還剩下20年左右的時間。

但這大約20年後就必死無疑的殘酷事實並沒有擊垮她。

原本學法律出身的她從零開始研究該疾病,爭取在剩下的時間裡找到治療的方法。

更厲害的是,在她和她的丈夫埃裡克·米尼克(Eric Minikel)雙雙努力下,

為人類攻破這一類疾病找到了新方向……

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2011年,一家醫院的角落裡,27歲的索尼婭正焦急著等待,全身冒冷汗。

陪在一旁的丈夫埃裡克也眉頭緊鎖,只是用力握住她的手。

從相識、相戀到結婚,這對年輕俊美的夫妻已走過五年多的時間了。

就在他們婚後一年,索尼婭的母親就突然出現了睡眠障礙。

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對我們年輕人來說,偶爾的失眠都是夠讓人難受了。

尤其是那種特想睡又睡不著的無奈,簡直能把人逼瘋。

當索尼婭的母親剛過50歲,就突然開始承受這樣的痛苦。

一開始,她以為只是普通的睡眠問題,便服用了助眠的藥物。

可這藥對她一點效果也沒有,她就是又睏又累也還是睡不著。

好不容易能淺睡一下,她也會全身不由自主地痙攣性抖動。

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由於嚴重缺眠,她整個人都提不起勁,看起來十分憔悴。

慢慢地,她開始出現偏執、驚恐、焦慮等症狀。

她經常會不停地用手抓撓自己,導致其腿、背等留下了深深的抓痕。

很快她的體重就驟然下跌,還變得健忘、痴呆了。

她最後甚至喪失了語言功能,難以對他人作出回應。

僅1年後,她就離開了人世,享年52歲。

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毫無疑問,索尼婭的母親是因為長期無法擺脫失眠而致死的。

可誰也說不清楚她究竟為什麼會好端端地失眠。

直到從她的大腦中取下一片組織檢測才揭開真相。

報告中她被檢測出是朊蛋白(PRNP)基因突變,

患上的是致死性家族失眠症(Fatal familial insomnia)。

它是一種稍顯棘手的腦類遺傳疾病,屬於朊毒體病。

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患者身上會發生突變的蛋白質,這些物質會導致人腦中的正常蛋白質發生萎縮。

接著它們會破壞腦細胞,使人體的大腦像海綿那樣佈滿小孔。

在這種情況下,人體的組織會發生損傷,從而導致奇怪的症狀。

醫學上將這一類罕見的腦病稱為克雅氏病,

它包括了瘋牛病,羊癢病,致死性家族失眠症等。

與瘋牛病不同,致死性家族失眠症是一種遺傳性疾病,

不會因吃了受污染的牛肉而患病。

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不過,既然是遺傳性疾病,那麼對患者的後代、對索尼婭而言就是危險的。

因為這種病的遺傳概率很高,獲得遺傳變異朊蛋白基因的概率高達50%。

迄今為止,世界上共報導了27個家系82例患者。

從1986年義大利發現第一例到現在,這種病致死率極高。

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患者通常從發病到死亡最多只有一年半的時間。

其發病過程極其痛苦,相當於一次漫長的酷刑。

醫生們卻對此束手無策,只能眼睜睜地看著病人受盡折磨。

本以為喪母已經夠悲痛了,索尼婭還得承受自己有一半機率遺傳了該病的事實。

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彼時,索尼婭剛畢業於哈佛大學的法律系,成為一名律師。

而她的丈夫埃裡克則來自於麻省理工的工程系,並成為了他渴望已久的城市規劃師。

無論感情還是工作,以及他們未來的人生都看似無可挑剔。

但事到如今,他們需要做出一個難題:

索尼婭究竟要不要去醫院檢測自己有無攜帶此種基因?

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可目前世界上還沒有針對該病的治療方法,得知結果後又能怎樣呢?

因此,周圍的人都勸他們不必去檢測了,提前知道了結局還是一樣的。

但索尼婭和丈夫埃裡克並沒有選擇逃避,而是前往醫院檢測。

這也就有了前面他們坐在醫院焦急等待結果的一幕。

很不幸,結果顯示她從一出生就從母親那裡繼承了這種致命基因。

而攜帶這種基因的人會在40-50歲左右發病,之後失眠,無法走路,變得痴呆等。

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這也意味著,索尼婭再過20年左右的時間就會重複母親的痛苦,並最後死亡。

唯一不同的是,她比母親提前知道了這個殘酷的事實。

又有多少人能在最好的年華能接受自己得了50歲左右就必死的疾病?

想必很多人會抱怨命運的不公,並開始為自己的死亡做準備。

但這對年輕的夫婦不光是坦然接受了,還決定去跟命運做鬥爭。

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“既然現在沒有治療方法,那就趁著自己發病前努力研究出來啊!”

是的,當索尼婭說這句話的時候,身邊的人都以為她被病嚇傻了。

要知道,無論是她自己還是丈夫,生物化學的知識都還停留在高中水平。

更何況他們此前對朊毒體以及這種疾病的了解幾乎約等於0。

想要對抗由朊病毒引起的致死性家族失眠症,簡直是天方夜譚的想法。

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FFI患者的頭顱成像

其實自從朊毒體發現以來,人類在與它的鬥爭就一直節節敗退。

之前它通常被稱為病毒,但它與真正的病毒完全不同,朊字體現的更是其蛋白質的本質。

這種微小的物質展現出了驚人的抗性,

紫外線照射、電離輻射、高溫、各種生化試劑都無法破壞它。

甚至人體內的胃酸、蛋白酶都無法破壞它的結構。

更可怕的是,朊病毒進入人體竟然不會引起免疫系統的察覺。

這也導致了朊病毒引發的病症難以診斷,通常要等到患者死亡後才能確診。

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變異的朊病毒

況且,每一種新藥至少得花上數十年,乃至更長的時間才能研發出來。

就連埃裡克的姐姐都直言不諱地說,不要有這樣幼稚的想法了,好好珍惜剩下的時間。

可索尼婭就是不願意坐著等死,她的丈夫也不捨得看著她死去。

他們雙雙開啟了學霸模式,從頭開始學習與疾病相關的一切知識。

遇到不懂的問題,他們就會想盡各種方式去找答案。

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為了更好地理解專業知識,

他們每週都會在自己家舉辦“科學之夜”,邀請相關研究朋友來講解。

同時,他們創建了非盈利機構朊病毒病聯盟,致力於研究此類疾病。

而且他們還將自己所能找到的資料,都上傳到專門的博客,與其他人分享。

為了爭取有限的時間,夫妻兩人也徹底放棄現有的工作,投入與疾病相關的研究。

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學法律的索尼婭來到麻省綜合醫院的人類基因研究中心,當一名幹細胞實驗員。

學城市規劃的埃裡克也來到這個研究中心給DNA和RNA序列分析寫代碼。

儘管這讓他們離基因研究更近了一步,但能讓他們學到知識很有限。

所以,索尼婭和埃裡克就繼續利用晚上和周末瘋狂鑽研。

埃裡克甚至還在他的手機上保存了科學論文,一有空就來進行研究。

靠著自學,他們漸漸入行,明白了每一個晦澀難懂的醫學名詞。

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只是成為逐漸成為專家的過程,也了解到更為殘酷的事實。

原來有一種普遍的觀點,

如果一個家族中有人患有遺傳性朊毒體病,那麼每一代人都會比上一代提前發病約七到十四年。

這一現像被基因學家稱為“先發性”(anticipation),也存在於其他遺傳性疾病。

這也意味著,索尼婭剩下的生命可能會更少。

埃裡克不忍輕易相信這一殘酷的事實,就不斷找相關的證據對其進行研究。

最後他還開發出了一種新的算法來研究分析這種先發性現象。

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結果是他驚喜地證實了這種觀點的謬誤,

並將研究成果發表在《美國人類遺傳學雜誌》

(American Journal of Human Genetics)2014年10月刊上。

這一實驗結果不僅獲得認可,而且他們兩人在研究朊病毒展現的驚人天賦引起了很多人的注意。

2014年,他們受邀前往義大利參加了一年一度的朊病毒病全球研究會議。

在會議上展示了自己的初步研究結果,還獲得了人類疾病研究類的一個獎項。

同年,他們倆都雙雙被哈佛醫學院錄取,開始攻讀哈佛生物醫學博士。

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索尼婭夫婦在成為博士生後不久,就在《科學》子刊上發表了學術論文。

值得一提的是,他們都把對方的姓氏加到了自己的名字中

(圖片來源:《Science Translational Medicine》)

2015年,他們加入哈佛大學-麻省理工學院的布勞德研究院(Broad Institute),

正式研究有關朊病毒病的治療方法。

2016年,距索尼婭得知自己患病的五年之際。

他們和DNA鑑定公司23andMe 合作,

分析了該公司53萬名客戶的數據以及數以千計的朊病毒病案例。

通過研究發現,平均1000個人中就有1個人會一種基因的突變。

但慶幸的是,每50000個人中才會有一個人死於這種基因突變造成的朊毒體病。

因此他們得出的結論是並非所有的朊蛋白基因都一定會致病。

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他們這一發現為朊毒體病藥物的研發提供了一個全新的方向。

其得出的結果也多次登上《nature》。

如果能發明出基因不表達的藥物,讓朊蛋白基因發生突變的拷貝停止表達,

那可能就能拯救朊病毒患者。

這不僅給索尼婭帶來了希望,也給全球數千名罹患同一疾病的患者帶來了希望。

同時他們夫妻二人也深知前方還面臨許多障礙,未來有很多艱難的路要走。

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但他們表示會一直同舟共濟地走下去,不找到療法絕不放棄。

“我們知道前方充滿著不確定,再多的努力,也不一定能帶來能治愈我的療法,”

索尼婭說道:“但我們還是會嘗試一切所能做的。”

畢竟每一件事都是史無前例的,直到有人去做它。

來源來自toutiao